Έκθεση: ΔΦΑ / ΔΑΦ (Αυτισμός) - Κατανόηση της Σύγχρονης Θεώρησης
Η παρούσα έκθεση από τις Συνεργατικές Ομάδες του NOESI.GR επικεντρώνεται στα χαρακτηριστικά της Διαταραχής Φάσματος Αυτισμού (ΔΦΑ), την επιδημιολογία και τον επιπολασμό της, τους δημογραφικούς παράγοντες που την επηρεάζουν, την πολυπαραγοντική αιτιολογία της (γενετικοί, νευροβιολογικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες), τα διαγνωστικά κριτήρια και τα επίπεδα βαρύτητας, τα πρώιμα σημάδια και τις αναπτυξιακές καθυστερήσεις, τις κοινές συνυπάρχουσες καταστάσεις και συμπτώματα, καθώς και τις διάφορες θεραπευτικές προσεγγίσεις και διαχείριση (βασικές, φαρμακευτικές, εναλλακτικές/συμπληρωματικές).
◉ Η πλήρης Έκθεση, έκτασης 28 σελίδων, είναι διαθέσιμη online εδώ, κατόπιν παραγγελίας. Απευθύνεται σε επαγγελματίες, φοιτητές, μελετητές, που θέλουν να εμβαθύνουν στη σύγχρονη θεώρηση της ΔΦΑ.
◉ Αντίγραφο της Έκθεσης και των πηγών της, μπορείτε να παραγγείλετε εδώ, μέσω του Αρχείου Συνεργατικών Ομάδων του NOESI.GR, ή μέσω E-mail από τη σελίδα επικοινωνίας.
Ακολουθούν τα βασικά σημεία της Έκθεσης, σε σύνοψη για τις σημαντικές παραμέτρους, που αφορούν όσα γνωρίζουμε σήμερα για τη Διαταραχή Φάσματος Αυτισμού.
Εισαγωγή & Αναδρομή:
Η ΔΦΑ είναι μια πολύπλοκη, δια βίου νευροαναπτυξιακή διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από δυσκολίες στην κοινωνική αλληλεπίδραση και επικοινωνία, καθώς και περιορισμένα, επαναλαμβανόμενα πρότυπα συμπεριφοράς. Ο όρος «φάσμα» υπογραμμίζει την ευρεία ποικιλομορφία στην εκδήλωση και τη σοβαρότητα. Ιστορικά, ο αυτισμός περιγράφηκε από τον Leo Kanner το 1943 («Σύνδρομο Kanner»), ενώ αργότερα αναγνωρίστηκε και το «Σύνδρομο Asperger». Σημαντικό ορόσημο ήταν η έκδοση του DSM-5 το 2013, το οποίο ενοποίησε αυτές τις διαγνώσεις στην ενιαία κατηγορία της ΔΦΑ. Αυτή η εξέλιξη, μαζί με την αυξημένη ευαισθητοποίηση, έχει οδηγήσει σε σημαντική αύξηση των διαγνωσμένων περιπτώσεων, λόγω βελτιωμένων διαγνωστικών εργαλείων και ενός πιο περιεκτικού ορισμού.
Επιδημιολογία & Επιπολασμός:
Σε παγκόσμιο επίπεδο, ο επιπολασμός της ΔΦΑ εκτιμάται στο 1% έως 3% σε παιδιά και εφήβους, επηρεάζοντας περίπου 7,6 ανά 1.000 άτομα. Το CDC των ΗΠΑ ανέφερε επιπολασμό 1 στα 31 (3,2%) μεταξύ των 8χρονων το 2022. Η συχνότητα διάγνωσης έχει αυξηθεί κατά 100 φορές από το 1966 έως το 2010. Η ΔΦΑ εμφανίζεται σε όλες τις φυλετικές, εθνικές και κοινωνικοοικονομικές ομάδες, με συχνότερη εμφάνιση στα αγόρια (περίπου 3 έως 4 φορές πιο συχνά). Στην Ελλάδα, η διάγνωση ΔΦΑ φαίνεται να δίνεται σε 1 στα 42 αγόρια, και σε 1 στα 189 κορίτσια.
Αιτιολογία:
Η αιτιολογία της ΔΦΑ είναι πολυπαραγοντική, περιλαμβάνοντας γενετικούς, νευροβιολογικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες.
- Γενετικοί Παράγοντες: Οι γενετικοί παράγοντες διαδραματίζουν κυρίαρχο ρόλο, με κληρονομικότητα περίπου 50%. Δεν οφείλεται σε μία μόνο μετάλλαξη, αλλά σε ένα πολύπλοκο δίκτυο γονιδίων και Αντιγραφικών Αριθμητικών Μεταβολών (CNVs) που επηρεάζουν την ανάπτυξη και λειτουργία του εγκεφάλου. Αυτό υποδηλώνει ότι μια απλή γενετική «διόρθωση» είναι απίθανη.
- Νευροβιολογικά Ευρήματα: Η ΔΦΑ είναι μια νευροβιολογική διαταραχή του συσχετιστικού φλοιού, με αλλοιωμένα πρότυπα εγκεφαλικής συνδεσιμότητας (μειωμένη μακροπρόθεσμη και αυξημένη τοπική συνδεσιμότητα). Παρατηρείται επίσης μείωση του μεγέθους του μεσολοβίου και μιτοχονδριακή δυσλειτουργία.
- Περιβαλλοντικοί Παράγοντες: Συμβάλλουν έως και 40-50% στην προδιάθεση, λειτουργώντας πιθανόν ως «εναύσματα» σε γενετικά προδιατεθειμένα άτομα. Έχουν αναδειχθεί παράγοντες όπως η προχωρημένη ηλικία των γονέων, η πρόωρη γέννηση, το χαμηλό βάρος γέννησης, οι επιπλοκές κύησης, οι ατμοσφαιρικοί ρύποι και οι μητρικές λοιμώξεις/παχυσαρκία/διαβήτης. Είναι κρίσιμο να τονιστεί ότι δεν υπάρχει επιστημονική σύνδεση μεταξύ των παιδικών εμβολίων και της ΔΦΑ.
Διάγνωση & Κλινική Εικόνα:
Η διάγνωση γίνεται συνήθως μεταξύ 6 μηνών και 3 ετών. Τα κριτήρια του DSM-5 απαιτούν επίμονα ελλείμματα στην κοινωνική επικοινωνία/αλληλεπίδραση και περιορισμένα, επαναλαμβανόμενα πρότυπα συμπεριφοράς/ενδιαφερόντων. Το DSM-5 καθορίζει τρία επίπεδα σοβαρότητας (Επίπεδο 1: Απαιτεί Υποστήριξη, Επίπεδο 2: Απαιτεί Σημαντική Υποστήριξη, Επίπεδο 3: Απαιτεί Πολύ Σημαντική Υποστήριξη), τα οποία καθορίζονται από το ποσό υποστήριξης που απαιτείται. Αυτή η προσέγγιση επιτρέπει μια πιο λειτουργική και εξατομικευμένη διάγνωση. Η έγκαιρη ανίχνευση είναι ζωτικής σημασίας για την πρώιμη παρέμβαση.
Συνυπάρχουσες Καταστάσεις:
Περίπου το 70% των αυτιστικών ατόμων έχουν τουλάχιστον μία συνυπάρχουσα κατάσταση ψυχικής υγείας, και έως και 40% έχουν δύο ή περισσότερες. Κοινές συννοσηρότητες περιλαμβάνουν αγχώδεις διαταραχές (έως 84%), κατάθλιψη (26%), ΔΕΠΥ, επιληψία (έως 35%), γαστρεντερικά προβλήματα (έως 4 φορές πιο πιθανό), διαταραχές ύπνου (50-80%) και προκλήσεις αισθητηριακής επεξεργασίας. Αυτό υπογραμμίζει την ανάγκη για μια ολιστική, πολυεπιστημονική προσέγγιση στη διαχείριση της ΔΦΑ.
Θεραπευτικές Προσεγγίσεις & Διαχείριση:
Δεν υπάρχει «θεραπεία» για την ΔΦΑ καθώς δεν αποτελεί κάποια ασθένεια, με την έννοια της ίασης, αλλά πληθώρα παρεμβάσεων μπορούν να ενισχύσουν τη λειτουργικότητα και την ποιότητα ζωής. Η προσέγγιση είναι εξατομικευμένη και η έγκαιρη παρέμβαση είναι καθοριστικής σημασίας.
- Βασικές Θεραπείες: Περιλαμβάνουν την πρώιμη εντατική παρέμβαση (π.χ. ESDM), λογοθεραπεία, εργοθεραπεία (ιδιαίτερα για αισθητηριακές δυσκολίες), ανάλυση συμπεριφοράς (ABA), Γνωσιακή Συμπεριφορική Θεραπεία (CBT) για άγχος/κατάθλιψη, υποστήριξη της οικογένειας και διαχείριση επιληπτικών κρίσεων, διαταραχών ύπνου και γαστρεντερικών προβλημάτων.
- Φαρμακευτική Αγωγή: Χρησιμοποιείται για τη διαχείριση συννοσηροτήτων και συμπτωμάτων (π.χ. SSRIs για άγχος, διεγερτικά για υπερκινητικότητα, αντιψυχωσικά για ευερεθιστότητα/επιθετικότητα, μελατονίνη για ύπνο), πάντα επικουρικά και σε συνδυασμό με ψυχοκοινωνική υποστήριξη.
- Εναλλακτικές και Συμπληρωματικές Προσεγγίσεις: Περιλαμβάνουν διατροφικές παρεμβάσεις (διατροφικές παρεμβάσεις (όπως δίαιτα χωρίς γλουτένη/καζεΐνη, αν και τα επιστημονικά δεδομένα είναι ασαφή και απαιτούνται περαιτέρω έρευνες). Άλλες προσεγγίσεις περιλαμβάνουν θεραπεία μέσω τέχνης, μουσικοθεραπεία και ιπποθεραπεία, οι οποίες λειτουργούν ως συμπληρωματικές μέθοδοι για την ενίσχυση της έκφρασης, της συναισθηματικής ρύθμισης και της θεραπευτικής σχέσης. Αναδυόμενες θεραπείες είναι η Υπερβαρική Οξυγονοθεραπεία (HBOT), η οποία δείχνει δυνατότητες στη βελτίωση των κοινωνικών δεξιοτήτων και της εγκεφαλικής λειτουργίας μέσω της αύξησης του οξυγόνου και της μείωσης της νευροφλεγμονής, καθώς και οι Μη Επεμβατικές Τεχνικές Διέγερσης Εγκεφάλου (TMS, rTMS) που υπόσχονται βελτίωση στις κοινωνικές δεξιότητες, την επικοινωνία και τη μείωση των επαναλαμβανόμενων συμπεριφορών. Κάθε εναλλακτική παρέμβαση πρέπει να αξιολογείται για την ασφάλεια και την επιστημονική της τεκμηρίωση.
Έρευνα & Προοπτικές:
Η έρευνα στη ΔΦΑ είναι δυναμική, εστιάζοντας στην γενετική (π.χ. CRISPR-Cas9), την ανάπτυξη νέων φαρμάκων (π.χ. Nirsevimab, Balovaptan για κοινωνική αλληλεπίδραση) και την εξατομικευμένη ιατρική με βάση γενετικά προφίλ. Η ανάπτυξη βιοδεικτών (EEG, παρακολούθηση ματιών, καταγραφές συμπεριφοράς) είναι κρίσιμη για τη διάγνωση και την έρευνα.
Ποιότητα Ζωής:
Η εφαρμογή συμπεριφορικών-αναλυτικών παρεμβάσεων (ιδιαίτερα πρώιμων και εντατικών) έχει οδηγήσει σε σημαντική πρόοδο, βελτιώνοντας τον δείκτη νοημοσύνης, την προσαρμοστική συμπεριφορά και τον προφορικό λόγο, καθώς και μειώνοντας τη σοβαρότητα της διαταραχής. Μια μειοψηφία παιδιών επιτυγχάνει βέλτιστα αποτελέσματα, με λειτουργικότητα σε φυσιολογικά επίπεδα και ένταξη στο γενικό σχολείο. Παρόλο που οι μακροπρόθεσμες μελέτες για την ποιότητα ζωής των ενηλίκων με ΔΦΑ συχνά δείχνουν αρνητικά αποτελέσματα, η εξέταση της προσαρμογής ατόμου-περιβάλλοντος μπορεί να προσφέρει μια πιο αισιόδοξη εικόνα. Η ψυχική ποιότητα ζωής είναι συχνά χειρότερη σε άτομα με ΔΦΑ και των δύο φύλων, ενώ η σωματική ποιότητα ζωής είναι χειρότερη στις γυναίκες. Παρεμβάσεις όπως η μείωση του στρες βασισμένη στην ενσυνειδητότητα (MBSR) έχουν βελτιώσει την ποιότητα ζωής.
Συμπέρασμα:
Η κατανόηση της ΔΦΑ έχει εξελιχθεί σημαντικά, αναγνωρίζοντας την ως μια νευροβιολογική διαταραχή με πολυπαραγοντική αιτιολογία και ευρύ φάσμα εκδηλώσεων. Η έγκαιρη, εξατομικευμένη και πολυεπιστημονική παρέμβαση, που περιλαμβάνει θεραπείες, διαχείριση συννοσηροτήτων και υποστήριξη της οικογένειας, είναι καθοριστική για τη βελτίωση της λειτουργικότητας και της ποιότητας ζωής των ατόμων με ΔΦΑ. Η συνεχής έρευνα υπόσχεται περαιτέρω προόδους στη διάγνωση και τις θεραπευτικές προσεγγίσεις, με στόχο την πλήρη κοινωνική συμπερίληψη και την υποστήριξη των νευροδιαφορετικών ατόμων.